La Prueba del talón se realiza en recién nacidos, la primera punción se hace a las 48 horas del nacimiento y la segunda entre  el 4º y8º día de vida del bebé. La prueba es un pinchazo en el talón del bebé de donde se extrae una muestra de sangre que luego es analizada para descartar posibles enfermedades metabólicas congénitas como:

.  Hipotiroidismo congénito– Es la alteración de la glándula tiroides, puede ocasionar minusvalías.

. Hiperplasia  suprarrenal– Trastorno de las glándulas suprarrenales, algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras otras lo hacen en exceso.

.  Hemoglobinopatías- Producen complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades.

.  Fibrosis quística- Puede afectar a órganos como los pulmones y el páncreas.

Hiperfanilalaninemias o Fenilcetonuria– Incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina  a partir de fenilalanina en el hígado, provoca el retraso mental del bebé.

La detención precoz mediante análisis clínicos de estas enfermedades es primordial pues los niños pueden no presentar sintomatología tras el nacimiento, con esto se  pueden evitar futuros problemas tanto físicos como psíquicos los cuales son reversibles si se tratan desde el momento del nacimiento.

La primera prueba se realizara en el centro donde tenga lugar el alumbramiento y la segunda la realiza el pediatra en el centro de salud que corresponda.

Todas estas enfermedades pueden ser producidas por causas genéticas, por algún trastorno en el embarazo o por factores externos.

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